fbpx

Лікування хвороби Гоше

Хвороба Гоше отримала свою назву від імені французького лікаря Філіпа Чарльза Ернеста Гоше (Philip Gaucher), який в 1882 році вперше описав цю хворобу у пацієнта із збільшеною печінкою та селезінкою.

Хвороба Гоше є аутосомно-рецесивною спадковою лізосомальною хворобою накопичення, що зумовлена мутацією гена b–глюкоцереброзидази. Дефіцит ферменту глюкоцереброзидази призводить до акумуляції глюкоцереброзиду. Глюкоцереброзидаза – це фермент, що розщеплює глюкоцереброзид, який знаходиться в кров’яних клітинах (макрофагах). В результаті дефіциту глюкоцереброзидази не відбувається нормального утворення клітин крові, а ті клітини, що утворюються, набувають специфічного вигляду – так званих “пінистих клітин” або клітин Гоше. Накопичення глюкоцереброзиду в органах та кістках може призвести до виникнення симптомів, які варіюють від легкої до важкої форми та проявляються в будь-якому віці від народження до старості.

Що робити якщо у Вас хвороба Гоше?

Ферментозамісна терапія при хворобі Гоше застосовується до більшості пацієнтів. Вони отримують рекомбінований ензим (іміглюцеразу [Церезим]). Кисла бета-глюкозидаза впливає на макрофаги і має високу ефективність в подоланні гематологічних проявів хвороби та внутрішніх органів, але майже не має позитивного впливу на скелетні прояви хвороби Гоше. Зазвичай лікування призначається наступним чином: раз на тиждень прийом великої дози препарату, тиждень перепочинку, знову лікування за тією ж схемою. Проте інколи пацієнтам призначають постійне безперервне лікування з вживанням середньої дози один раз на тиждень або малої дози три рази на тиждень. Позитивні результати лікування отримувались незалежно від режиму прийому медикаментів, отож так і не було встановлено якогось одного варіанту лікування.
Ферментозамісна терапія з використанням кислих бета-глюкозидів, що впливає на макрофаги, розрахована на лікування пацієнтів з І типом хвороби Гоше, в яких спостерігаються клінічні ознаки та симптоми, що викликають анемію, тромбоцитопенію, скелетні порушення або органомегалію. Оскільки важкість клінічних проявів надзвичайно мінлива, деяким пацієнтам дуже важко призначити відповідне лікування. В таких випадках варто застосувати досимптомне лікування для профілактики ішемічного некрозу.
В майбутньому пацієнтам з мутаціями генів, що зумовлюють несприятливий прогноз, також варто призначати переважно профілактичне лікування для попередження ускладнень ще до їх виникнення. Зазвичай, діти з хворобою Гоше, діагноз в яких встановлювався за клінічними ознаками, а не за даними родоводу, мають більш важкі прояви та потребують раннього медичного втручання.
Для більшості пацієнтів з хворобою Гоше лікування Церезимом або схожими препаратами має відбуватися під наглядом спеціаліста з метаболічних порушень та гематолога.
В 25% випадків після 6 місяців лікування відмічається зменшення розмірів печінки та селезінки. В пацієнтів з анемією гемоглобін піднімається до 1,5 г/дл протягом перших 4-6 місяців лікування. Протягом подальших 9-18 місяців гемоглобін піднімається ще на 1 г/дл. Рівень тромбоцитів змінюється більш повільно, подвоюючись десь наприкінці року від початку лікування. Але найповільніше відбуваються позитивні зміни в скелетних проявах хвороби Гоше. Хоча вже за рік після початку лікування зміни стають помітними, рентгенографічне підтвердження цьому можна отримати через значно довший проміжок часу.
Інші позитивні результати від ферментотерапії дітей з хворобою Гоше включають: стимуляцію росту і маси тіла, підвищення рухливості, покращання статевого розвитку та гіперметаболічного стану.
Ефективність ферментотерапії є мінливою та не пов’язана з генотипом, ступенем важкості хвороби, видаленням селезінки (спленектомією) чи віком. Низька ефективність лікування пов’язана з кількома факторами, такими як цироз, портальна гіпертензія, інфаркт та фіброз селезінки, легеневі ураження. Перелічені симптоми в поєднанні із злоякісними гематологічними проявами дають надзвичайно несприятливий прогноз для лікування.
Для того, щоб подолати перелічені труднощі можна порадити збільшити дозу та частоту прийому ензимів. Але у випадках, коли пацієнти мають декомпенсоване ураження печінки, ензимотерапія не завжди є ефективною. Крім того, в таких пацієнтів високим є ризик смерті від втрати крові внаслідок варикозної кровотечі. Слід також зазначити, що ферментотерапія ІІ та ІІІ типів хвороби Гоше є значно менш ефективною, але дослідження тривають.
Також потрібен постійний контроль за гематологічним станом хворих зі спленомегалією, оскільки вона може призвести до множинних порушень.
Пацієнти з гострим кістковим кризом потребують знеболювального.

Ферментозамісна терапія чи хірургічне втручання?

В минулому для лікування пацієнтів з хворобою Гоше застосовувалась часткова або повна спленектомія (видалення селезінки). Оскільки зараз доступною є ферментозамісна терапія, застосування спленектомії в більшості пацієнтів можна уникнути.
Дорослі пацієнти з хворобою Гоше можуть потребувати протезування стегна через важке ураження скелету. Рекомендується перед протезуванням провести кількамісячний курс замісної ферментотерапії.

© Клінічна лікарня "Феофанія" ДУС
Використання матеріалів (логотипів, фотографій, статей) - заборонено правовласником.

Автоматизація клініки - Selenium.