Гемофілія – це серйозне спадкове захворювання, пов’язане з порушенням зсідання крові, при якому кров хворого не згортується достатньо швидко, що у важких випадках може стати причиною неконтрольованої кровотечі – спонтанної або спричиненою зовнішніми фізичними впливами.
Інтенсивність кровотечі чи її швидкість у хворого на гемофілію може бути такою ж, як і у здорової людини.
Гемофілія А є найбільш розповсюдженим типом цієї хвороби, на яку страждають приблизно 320 000 осіб у всьому світі. У пацієнтів із гемофілією А спостерігається дефіцит або повна відсутність незамінного білка, відомого під назвою фактор VIII, що відіграє ключову роль у процесі зсідання крові.
Коли кровотеча відбувається у здорової людини, фактор VIII зв’язується з фактором IХa та фактором Х, що відіграє провідну роль у формуванні згустка крові і сприяє припиненню кровотечі. А у людей, що страждають на гемофілію А, відсутність або дефіцит фактора VIII порушує цей процес і впливає на здатність до формування згустка крові.
ГЕМОФІЛІЯ А – СПАДКОВА ХВОРОБА, ПОВ’ЯЗАНА З Х-ХРОМОСОМОЮ
Гемофілія А є результатом мутацій/дефектів гена F8, що розташований на Х хромосомі (Xq28). Абсолютна більшість (>99%) хворих на гемофілію належать до чоловічої статі:
- Сини матерів, що є носіями мутацій, мають 50% вірогідності розвитку хвороби, у той час як доньки таких жінок мають 50% вірогідності бути носіями мутацій
- Доньки чоловіків з гемофілією А, завжди стають носіями гена гемофілії, якщо носієм є і їхня мати, то вірогідність розвитку хвороби становить 50%
Близько 2/3 хворих на гемофілію мають успадковані мутації/дефекти гена F8.
У інших випадках причиною хвороби є спонтанні мутації.
Оскільки гемофілія є спадковим захворюванням, вона передається від батьків дітям як рецесивна ознака, пов’язана з хромосомою Х, тобто хвороба найчастіше передається від матері сину.
Жінки теж інколи хворіють на гемофілію, такі випадки є дуже рідкісними і абсолютна більшість пацієнтів із гемофілією належать до чоловічої статі.
Беручи до уваги ступінь недостатності фактора VIII у крові хворого, можна виділити три ступеня важкості гемофілії А – легкий, середній та важкий.
СИМПТОМИ ТА ДІАГНОСТИКА
Беручи до уваги спадковий характер гемофілії, ця хвороба частіше виявляється у ранньому віці. Ознаки та симптоми можуть бути такі:
- Утворення синців
- Кровотечі у м’язи та суглоби
- Спонтанні кровотечі
- Значні кровотечі після незначних травм та хірургічних втручань12
ЛІКУВАННЯ
ЗАМІСНА ТЕРАПІЯ ФАКТОРАМИ ЗГОРТАННЯ КРОВІ
Замісна терапія факторами згортання крові сприяє зсіданню крові і запобігає спричиненому кровотечами ураженню суглобів у віддаленому періоді.
Таке лікування за міжнародними стандартами слід проводити у вигляді регулярних курсів з профілактичною метою у пацієнтів з важкою формою гемофілії або в режимі «на вимогу» при ознаках кровотеч у тих, хто має більш легку ступінь дефіциту фактору згортання.